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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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萝卜、白菜、西葫芦是婴儿便秘最怕的三种通便润肠蔬菜。婴儿出现便秘的现象会让家长很头疼,一般便秘是可以用药处理,但是因为是小朋友,所以尽量还是不要吃药,通过食物来调理是最好的方法,很多蔬菜对便秘有很好的缓解作用,家长可以尝试给小朋友们多吃一些青菜来缓解便秘,比如萝卜、白菜、西葫芦等,都是可以对便秘有很好效果的。

婴儿出现便秘现象,不能用药,可以选择饮食调理,生活中很多润肠通便的蔬菜可以缓解便秘现象,吃蔬菜缓解便秘对婴儿来说是最好的方式,婴儿便秘最怕的通便润肠蔬菜有以下三种:

1.萝卜含有多种丰富的营养物质,性味辛、甘、凉,可以起到消除积滞、化痰解热的作用,不管是哪种品种的萝卜,都有通气的作用,对于便秘有很好的调节作用,小孩子便秘时,家长可煮萝卜汤或是粥让孩子服食,以缓解便秘现象,注意千万不要与药物一块食用,以防影响药性;

2.白菜,有通便的作用,白菜可以解毒除热、通利肠胃,对于有心烦口渴、大便不畅、小便黄少的便秘者都可吃白菜,白菜含有丰富的粗纤维,能促进肠道的蠕动,帮助消化,从而起到防止大便干燥,缓解便秘的效果;

3.西葫芦,它也是通便的食物之一,西葫芦含有多种物质,如纤维素、木质素、果胶等,这些物质消化酶不能分解它,但它却可以促进肠胃蠕动,从而利于粪便排出,而且它还含水分94%以上,又是低热量食物,同时含丰富的维生素A,含钾、镁的比例较高,所以便秘的孩子可以多吃西葫芦,炒好作菜食用即可。

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